עבודה סמינריונית
מבוא 3
מטבוליזם הנחושת בגוף 4
התבטאות המחלה בכבד 6
התבטאות המחלה במערכת העצבים 7
דרכי טיפול 9
כלאטורים 9
פניצילאמין 9
טריאנטין 10
אבץ 10
thiomolybdate 12
השתלת כבד 12
סיכום 12
בבליוגרפיה 14
מחלת וילסון (WD) היא הפרעה תורשתית נדירה של חילוף החומרים של נחושת, עם פגיעה בהכללת הנחושת לתוך צירולופלזמין, מה שמוביל להרעלת נחושת חופשית (עקה חמצונית) ולשקיעתה, בעיקר בכבד ובמוח, בכמויות קטנות יותר גם באיברים אחרים. המחלה נגרמת עקב רעילות הנחושת שהצטברה והעקה החמצונית שנוצרת על ידי רדיקאליים חופשיים (ROS) שנוצרים מהנחושת שאינה קשורה לצירולופלזמין. התסמינים הראשוניים של המחלה מתבטאים בהפרעות כבדיות (30-50%), נוירולוגיות (30-40%) או פסיכיאטריות/התנהגותיות (30-40%), אם כי גם תסמינים עיניים, כלייתיים, לבביים, עצמות-מפרקיים, המטולוגיים, אנדוקריניים והפרעות שינה יכולים להופיע. המחלה מופיעה בדרך כלל בין הגילאים 5 ל-35, אך דווחה גם בגילאים 2 עד 80. השונות הרבה בטווח, בחומרה ובגיל התחלת התסמינים מסבירה את המגוון הרחב של הביטויים הקליניים של המחלה: אין שני מקרים דומים, אפילו באותה משפחה. חולים יכולים גם להיות א-סימפטומטיים (או לפני הופעת התסמינים) כאשר מאובחנים דרך סקר משפחתי. יש לשקול אבחון של המחלה בכל חולה עם הפרעות כבדיות, נוירולוגיות ופסיכיאטריות בלתי מוסברות. המחלה קטלנית, אך אם מאובחנת, קיימים טיפולים בטוחים ויעילים, המאפשרים תוחלת חיים קרובה לנורמלית עם כמעט איכות חיים מלאה.
המחלה נקראת על שם סמואל אלכסנדר קייניר ווילסון נוירולוג שנולד בארצות הברית ועבד בבריטניה, תיאר לראשונה את הניוון המתקדם של גרעין העדשה ב-1912. הוא תיאר 4 מקרים של מחלה נדירה, משפחתית, מתקדמת וקטלנית אשר פוגעת בצעירים ומתבטאת בתנועות לא רצוניות, ספסטיות, דיספגיה, דיסארתריה ותסמינים פסיכיאטריים. ההפרעה מאופיינת בריכוך דו-צדדי של גרעין העדשה ובצירוזיס של הכבד. ווילסון ציין שהמחלה כנראה נגרמת על ידי "רעלן הקשור לצירוזיס כבד (שחמת כבד) ונוצר בקשר לכך". רומפל זיהה לראשונה את הקשר בין עודף נחושת לכבד ב-1913. בהמשך חוקרים נוספים דיווחו על עודף נחושת במוח ובכבד של חולים שמתו ממחלת וילסון. בשנת 1936 הודגם ע"י פוליקרד שעודף הנחושת בקרנית היא הגורמת לטבעת קייזר-פליישר (טבעת הנוצרת עקב משקעי הנחושת בקרנית העין) .
הבסיס הגנטי למחלת וילסון קשור לגן ATP7B היושב על הזרוע הארוכה של כרומוזום 13, הלוקוס של הגן נקרא WND .2 במחלת וילסון נוצר פגם ב-ATPase מסוג P המעורב בהובלת נחושת דרך הטראנס-גולג'י לתוך שלפוחיות ההובלה. מאז זוהו יותר מ-100 מוטציות של גן ATP7B , מה שאפשר עבודה על הקשר בין הגנוטיפ לפנוטיפ וסריקה טרום לידתית.
אתר סמינריון מהווה פלטפורמה למכירה ולקנייה של עבודות אקדמיות איכותיות בין סטודנטים. באתר תוכלו למצוא עבודות אקדמיות במגוון תחומים ובמגוון סוגים החל מתרגילים דרך סמינריונים ועד עבודות תזה. באתר תוכלו למכור את העבודות שלכם לסטודנטים אחרים ולהרוויח עליהן כסף.
